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VISC — バリアント情報標準化研究会

Variant Information Standardization Collegium: Human genome variant information standardization

VISC(Variant Information Standardization Collegium) は、ヒトゲノムのバリアント情報の標準化を目指す研究会です。近年、長リードシーケンシング、ハイブリッドアセンブリ、Hi-C などの技術発展と、構造変異の検出・ジェノタイピング等の解析手法の進歩により、これまで困難だったレベルで構造多型を大規模かつ高精度に捉えることが可能になってきました。

その一方で、複雑な構造多型を標準的に記述する方法は未確立であり、データの蓄積や既存知識との統合利用の観点からも課題が予想されます。VISC は個人ごとのゲノム差異を表現・共有するための標準を提案し、今後のゲノム情報科学における知識基盤の整備に貢献します。扱うテーマは ゲノム構造変異、グラフゲノム、パンゲノム、集団遺伝学、オントロジー、アルゴリズム など多岐にわたります。

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